zharmy

Hej alla!

Några undrade vad BOR var, jag har tidigare skrivit lite om det men här nedan kommer en saxat information från socialstyrelsens hemsida, jag har klippt delar och skrivit egen kommentar inom parentes och fetstil som berör Léa, Elsa samt Ola. 

Brankiootorenalt syndrom (förkortas BOR) är en ärftlig sjukdom som kan ge hörselnedsättning och missbildningar av öron och njurar samt fistlar och cystor på halsen. Brankio syftar på gälgångarna från fostertiden, oto på öronen och renal på njurarna.

Sjukdomen förekommer i olika varianter. En av dem är brankiootosyndromet (BO), som innebär missbildning av öronen i kombination med fistlar och cystor på halsen, utan att njurarna är påverkade.

Det har gjorts beräkningar som pekar på att sjukdomen skulle förekomma hos 2-3 per 100 000 personer. Det skulle betyda att cirka 200-300 personer i Sverige har sjukdomen.

Brankiootorenalt syndrom orsakas av en förändring (mutation) i ett av flera arvsanlag (gen) som kodar för proteiner vilka troligen är inblandade i tidig utveckling av gälfickor, njurar och ögon.

Brankiootorenalt syndrom nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den heller inte vidare.

Ungefär 10 procent av dem som har brankiootorenalt syndrom har symtomfria föräldrar. Troligen beror det på att sjukdomen har uppstått genom en nymutation.

Brankiootorenalt syndrom kan se olika ut från individ till individ. Det är mycket stora skillnader i sjukdomens svårighetsgrad, också hos medlemmar i samma familj. Alla får inte alla symtom eller så blir de lindrigare hos en del. Att öronen och njurarna drabbas av missbildningar beror på att de utvecklas samtidigt, mellan graviditetsvecka 4 och 10.  (Ola ultraljudröntgas i dag, Elsa den 2 sept medan Léa är klar och är helt frisk)

Ytterörats utseende påverkas också på olika sätt. Öronen kan ha ett avvikande utseende och till exempel vara asymmetriskt placerade eller ha en form där den övre kanten på ytterörat är mer inåtvikt än normalt. Hos en stor andel förekommer små gropar (pits) framför öronen ofta inte större än det hål som uppstår vid håltagning för örhängen. (Ola har en fistel i örat, barnen har ej, ingen har ytteröra missbildning)

Vätskefyllda hålrum (cystor) och onormala passager (fistlar) förekommer på nedre delen av halsen framför den muskel som böjer och vrider huvudet (sternocleidomastoideusmuskeln). De finns framför allt på halsens sidor (laterala halscystor/-fistlar) och kan vara nästan omärkliga eller ha öppningar i huden och läcka vätska, med risk för infektioner. (Ola har fisteln, båda barnen har inga nu men Léa kanske har en litet upphöjt bula vid nyckelben på bröstet, få se om det visar sig vid äldre ålder)

Gomspalt, kluven gomspene och högt gomvalv har också beskrivits, liksom asymmetriskt ansikte, på grund av förlamning av ansiktsnerven, samt förträngningar av hörselgångar och tårkanaler.  (drabbade ej våra barn men finns säkert fler döva som har denna)

Alla som misstänks ha syndromet ska genomgå datortomografi och magnetkameraundersökning av örat och hörselnerven, för att fastställa hur allvarlig missbildningen av mellanörat, innerörat och hörselnerven är. (Både Léa och Elsa ska röntgas)

Vid dövhet till följd av skador i innerörat kan i vissa fall cochleaimplantat (CI) användas, men vid brankiootorenalt syndrom kan missbildningar av snäckan ibland vara så stora att det inte är möjligt.

Känner ni att symptomen passar er så finns det en person att ta kontakt med;